Дисфункция коры надпочечников — что это такое

Надпочечники относятся к парным гормонопродуцирующим органам, которые отвечают за синтез стероидов, половых гормонов и минералокортикоидов. Производство этими органами кортизола контролируется в центральной нервной системе при помощи выделения АКТГ.

Дисфункция коры надпочечников, которая является врожденной патологией (ВДНК), объединяет несколько видов заболеваний и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе такого нарушения лежит дефект ферментов, которые отвечают за синтез гормонов надпочечников. Чаще всего это 21-гидроксилаза или 11 бета-гидроксилаза, участвующие в образовании минералокортикоидов и кортикостероидов.

Выраженность симптоматических проявлений врожденной дисфункции коры надпочечников обусловлена, той или иной степенью нарушения ферментативной активности, которая напрямую связана с генной мутацией. В клинической практике выделяются классические и неклассические варианты дисфункции коры надпочечников, которые зависят от выраженности проявлений.

Что при этом происходит

Дефект первого фермента при дисфункции коры надпочечников проявляется в виде двух форм заболевания – простой (или неосложненной) и сольтеряющей. А при нарушениях функции второго развивается гипертоническая форма заболевания. Компенсаторные механизмы начинают срабатывать на большую выработку АКТГ, а надпочечники начинают вырабатывать большее количество предшественников глюкокортикоидов – преимущественно андрогены. Это происходит потому, что в их образовании не принимают участие поврежденные ферментативные вещества.

Для всех видов ВДНК характерно одинаковая форма нарушения, но при сольтеряющем варианте еще и прекращается синтез минералокортикоидов. Нехватка альдостерона приводит к потере организмом воды и натрия, которые выходят наружу с мочой. Это приводит к повышению в крови калия, обезвоживанию, увеличению кислотности и повышению активности ренина.

Дисфункция коры надпочечников симптомы имеет разнообразные, но ее гипертоническая форма сопровождается повышенным синтезом дезоксикортикостерона. Он обладает способностью к задержке натрия в организме, что приводит к резкому повышению системного давления.

Клиническая картина

Симптоматика врожденной дисфункции коры надпочечников зависит от разновидности нарушения. И все симптомы развиваются в результате того или иного изменения под влиянием мутантного гена.

Неосложненный вариант патологии

При неосложненной форме дисфункции коры надпочечников развивается верильный синдром, когда у плода женского пола на 12 неделе внутриутробного развития за счет избытка андрогенов развивается ложный гермафродитизм. Нужно сказать, что наличие большого количества мужских гормонов не играет роли при дифференциации пола у мальчиков в период их вынашивания.

Избыток андрогенов приводит к развитию у младенцев обоих полов к гиперпигментации кожных покровов, а недостаточность стероидных гормонов вызывает снижение сахара крови.

При осмотре девочек после их рождения внутренние органы половой системы развиты нормально, но наружная часть имеет смешанный вид. При этом яичники могут работать в нормальном режиме при условии снижения количества мужских гормонов. Иногда наружная часть половых органов при врожденной дисфункции коры надпочечников настолько изменена, что при установлении пола девочек регистрируют как мальчиков. В дальнейшем у них отмечаются признаки:

• рост волос на теле по мужскому типу;
• увеличение клитора;
• развитие мускулатуры;
• появление низкого голоса;
• рост скелета происходит раньше, чем у сверстников.

У мальчиков происходит раннее созревание в совокупности с ускоренным ростом тела и костной системы.

Сольтеряющая форма

При сольтеряющем варианте врожденной дисфункции коры надпочечников наряду с вышеперечисленными признаками могут отмечаться следующие симптомы, которые носят название острой надпочечниковой недостаточности:

• отставание в развитии в раннем возрасте;
• отсутствие у младенца аппетита, усиление рвотного рефлекса и срыгивание;
• наряду с этим происходит обезвоживание организма, увеличение количества калия и гипонатриемия.

Гипертоническая форма

При гипертоническом варианте врожденной дисфункции коры надпочечников обнаруживается повышенное давление. Такая гипертензия имеет чаще всего злокачественное течение, и не купируется приемом обычных гипотензивных лекарственных препаратов. Снижение АД можно достигнуть только используя заместительную терапию.

Диагностика

При такой патологии, как врожденная дисфункция коры надпочечников симптомы являются достаточно типичными, поэтому диагноз можно предположить, исходя из наличия постнатальной увеличивающейся андрогенизации у девочек и преждевременного развития половой сферы у мальчиков.

У такого ребенка, независимо от его пола, происходит раннее закрытие костных зон роста поэтому, несмотря на некоторое опережение роста и развития вначале, он, будучи взрослым человеком, отличается низким ростом. Но при своевременно начатом заместительном лечении появляется возможность нормализации развития организма.

Дополнительные исследования при дисфункции коры надпочечников подтверждают правильность диагноза:

1. В крови обнаруживается высокое содержание адренокортикоторпного гормона и 17-ОН-прогестерона.

2. В моче выявляется повышение прегнантриола и кетостероидов.

Сольтеряющая форма ставится на основе симптомов:

• ложный гермафродитизм у девочек;
• увеличение выведения мочи и признаки обезвоживания, независимо от половой принадлежности;
• помимо повышения предшественников стероидных гомонов, выявляется высокая активность ренина крови.

Как лечить дисфункцию надпочечников

Для правильного лечения дисфункции надпочечников следует обратиться к педиатру-эндокринологу. В дальнейшем такие больные продолжают наблюдаться у эндокринолога, а женщины – у гинеколога.

Лечение этой патологии обычно длительное, и напрямую зависит от степени недостаточности и тяжести протекания. При тяжелой форме проявления заболевания пациент вынужден проходить заместительную терапию до конца жизни. При поступлении в кровь недостающих гормонов автоматически происходит нормализация количества АКТГ и андрогенов.

Препаратом выбора при врожденной дисфункции является преднизолон. Иногда к приему рекомендуется дексаметазон. Прием осуществляется в зависимости от степени недостаточности и с учетом физиологического суточного колебания выработки гормонов.

Неосложненная и гипертоническая форма заболевания лечится при помощи замещения стероидными препаратами. Дозировка подбирается индивидуально, исходя из получения данных о содержании их гормональных предшественников в моче. Начальное количество гормональных средств при заместительной терапии составляет двойную дозу от физиологической.

Дисфункция коры надпочечников при сольтеряющем варианте требует применения заместительной терапии не только кортикостероидами, но и минералокортикоидами. Для правильного подбора необходимо иметь данные о содержании электролитов крови. При развитии стрессовой ситуации следует увеличивать количество вводимых гормонов в 3-5 раз. В легких случаях при сольтеряющей форме недостаток минералокортикоидов купируется добавлением в рацион больного большего количества поваренной соли.

Если возникает необходимость, то проводится операция по коррекции половых органов при врожденной дисфункции. Такое вмешательство становится возможным только после годового лечения гормональными средствами. В некоторых случаях становится остро вопрос о смене пола. В этом случае ребенку важно проводить психотерапевтические сеансы для преодоления стресса. Специалист поможет пациенту принять себя и свое тело, и стать полноценным членом социума.

Улучшение состояния ребенка можно контролировать по внешним проявлениям. После непродолжительного лечения снижается мышечная масса, перестает прогрессировать оволосение тела, подкожный жир перераспределяется.

Помощь при остром состоянии

В том случае, когда развивается острая надпочечниковая недостаточность, необходимо принимать неотложные меры. При этом патологическом процессе происходит резкое изменение электролитного состава крови и стремительное обезвоживание организма.

Криз обычно купируется внутривенным введением в течение первых суток раствора глюкозы с преднизолоном или гидрокортизоном. Кроме этого больному каждые шесть часов вводится минералокортикоидный препарат – масляный раствор дезоксикортикостерона, или кортинеф в таблетках.

При рвоте больному вводится 10% раствор хлорида натрия. Если давление начинает стремительно падать, то используется парентеральное введение норадреналина или мезатона.

Пациент при развитии острой надпочечниковой недостаточности должен находиться под постоянным контролем врача, ему производится мониторинг частоты сердечных сокращений и давления.

Врожденная дисфункция коры надпочечников при своевременно начатом лечении имеет позитивный прогноз. Такие больные свободно живут десятки лет, при условии постоянного приема заместительной терапии. Поэтому при возникновении такой проблемы родителям малыша следует сразу становиться с ним на учет к эндокринологу, пройти все необходимые обследования, и начать немедленно лечение. Любое промедление может закончиться проблемой развития, а при сольтеряющей форме и гибелью ребенка в результате обезвоживания и других нарушений.

Внимание, только СЕГОДНЯ!