Гемохроматоз — причины, симптомы, диагностика и лечение
Гемохроматоз возникает из-за того, что накапливается очень много в организме железа, это приводит к серьезным заболеваниям – повреждается печень, возникает боль в суставах, ухудшается общее состояние здоровья. Переизбыток железа возникает тогда, когда его в большом количестве всасывает желудочно-кишечный тракт. Затем оно начинает накапливаться в организме, из-за этого возникает перенагрузка организма железом. Основные признаки гемохроматоза – сильная боль в суставах, изменяется цвет кожи, повреждается печень, может возникать цирроз, появляются сахарный диабет и сердечная недостаточность.
Очень редко могут возникать проблемы со щитовидной железой и рак печени. Если выявить гемохроматоз рано, можно будет защитить себя от осложнений.
Причины возникновения гемохромотоза
Чаще всего это происходит из-за сбоя в генах, потому это заболевание является семейным. За все химические процессы в организме отвечают гены, они контролируют поступления железа в организм. Но могут возникать разные мутации, чаще всего С282Y. Тогда возникает гемохроматоз, когда одна копия считается отцовской, а вторая материнской. Но встречаются и другие мутационные процесс. Некоторые люди, которые имеют две копии гена, не страдают гемохроматозом, а другие наоборот имеют одну копию и у них развивается заболевание.
Кто рискует заболеть гемохромотозом?
Это заболевание имеет генетический характер, если кто-то страдает им – родители, сестры, братья, тогда у детей также будет гемохроматоз, нужно обязательно обследоваться. Данное заболевание выявляется с помощью проведенного анализа крови или теста.
Такое заболевание встречается крайне редко, чаще всего характерно для людей белой расы.
Симптомы гемохроматоза
Чаще всего возникают у людей, которые имеют две копии С282Y мутации. Редко могут быть проявления при одном мутационном процессе. Раньше о гемохроматозе узнавали только после того как возникали тяжелые симптомы, которые немедленно нужно лечить. Сейчас это заболевание можно выявить в раннем возрасте с помощью анализов крови.
Симптомы заболевания чаще всего начинают себя выявлять в 40 лет, у женщин еще позже, потому что менструация, кормление грудью и роды избавляют организм от части железа.
До установления диагноза могут возникать такие симптомы:
Видео: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology
1. Увеличивается в размерах печень, развивается цирроз и фиброз. Может нарушаться ее функциональность. В случаи гемохроматоза все болезни печени – вирусный гепатит, алкогольное и жировое заболевание, протекает в тяжелой форме. Гемохроматоз опасен тем, что может развиться цирроз и рак печени.
2. Больные ослабевают и быстро устают.
3. Темнеет цвет кожи, накапливается железо в коже с пигментом – меланин, из-за этого изменяется оттенок кожи, она темнеет.
4. Поражаются суставы пальцев, коленей, рук. Это легко объясняется, потому железо начинает влиять на кальциевое отложение в суставах.
5. Инфекционные заболевания при гемохроматозе прогрессируют, потому что они чаще всего возникают из-за бактерии, железо накапливается в большом количестве в иммунных клетках и снижается их противодействие бактериальным инфекциям.
6. Если гемохроматоз не лечить, могут возникать заболевания хронического характера – повышается уровень сахара в крови, который приводит к сахарному диабету, потому что железо накапливается в поджелудочной железе, из-за этого уменьшается синтез инсулина у больного.
7. При гемохроматозе могут возникать проблемы полового характера, нарушается эрекция у мужчин, отсутствуют менструации у женщин, потому что железо начинает накапливаться в половых железах, из-за этого половые гормоны полноценно не вырабатываются.
8. Гемохроматоз приводит к заболеванию сердца, когда железо накапливается в мышцах сердца, оно начинает увеличиваться, может возникать аритмия и сердечная недостаточность.
9. При гемохроматозе появляется заболевание щитовидной железы, из-за того что железо накапливается, уменьшается выработка гормонов.
Диагностика гемохроматоза
Лучше всего гемохроматоз выявить на ранней стадии, чтобы не было осложнений, врач обязательно должен провести анализ крови для проверки уровня железа. Очень тяжело отличить гемохроматоз от других болезней, алкогольного заболевания печени. Все зависит от того, насколько тяжелое заболевания и стадия его развития.
Гемохроматоз можно выявить с помощью биопсии печени, оно является полезным исследование, таким образом можно определить, в каком состоянии находится печень.
С помощью компьютерной томографии и МРТ, можно определить, в какой степени накопилось железо в печени и сердце.
Лечение гемохроматоза
Если гемахроматоз протекает бессимптомно, не нужно специальное лечении, но при этом врач постоянно наблюдает и регулярно обследует пациента.
Если лечение необходимо, для этого удаляется часть крови с организма, проводится флеботомия, с помощью ее удаляется избыток железа или снижается его уровень. При данной процедуре нужно еженедельно собирать до 400 мл крови.
При лечении обязательно периодически нужно проверять кровь на уровень железа. Чтобы оценить состояние, нужно сдавать ежемесячно кровь. С помощью флеботомии можно снизить риск осложнений, защитится от цирроза и рака печени, избавится от симптомов – слабости, усталости, улучшить функцию печени и снизить боль.
При гемохроматозе также используется метод хелатами, с помощью которого железо связывается, и выводиться с организма человека, вводят его капельницей.
Главным принципом лечения является профилактика заболеваний печени, защита от цирроза, фиброза и рака печени. Хорошо в данном случаи помогает Урсосан, он восстанавливает печень, защищает ее.
Итак, при гемохроматозе нужно как можно меньше употреблять продуктов в пищу, которые содержат много железа, витамина С. Помните о том, что в состав многих таблеток, микстур, жидкости и капсул может входить данный компонент. Нужно ограничить в своем рационе продукты, которые богаты на железо – ливер, гранат, лимон, красное мясо, морепродукты.