Гемохроматоз печени

Аутосомно – рецессивное наследственное заболевание – гемохроматоз встречается среди мужчин в несколько раз чаще, чем среди женщин.

Гемохроматоз возникает при нарушении обмена поступающего железа, в результате чего этот элемент начинает накапливаться в органах, нарушая их нормальное функционирование.

Причины гемохроматоза

Гемохроматоз в первую очередь влияет на клетки печени, меняя ткань органа на соединительную. Железо считается одним из самых важных микроэлементов, необходимых организму человека для нормального функционирования. В норме запасы железа у взрослого здорового человека составляют от 4-х до 5 грамм. С ежедневной пищей в организм поступает примерно 10-20 мг железа, из них усваивается только 10%. Гемохроматоз вызывает увеличение всасывания железа в кишечнике, в результате чего его запасы постепенно пополняются. Повышенное всасывание микроэлемента постепенно приводит к тому, что в организме железа становится не 5 грамм, а от 20 до 60 грамм, и в основном оно накапливается в тканях печени, сердце, поджелудочной железе, селезенке. Наследственный гемохроматоз вызывает ежегодный прирост железа примерно на 1 грамм. Первичные признаки заболевания могут возникнуть при достижении уровня микроэлемента 20 грамм. Количество микроэлемента в тканях печени может повышаться в 50-100 раз, в сердце в 25 раз, в других органах примерно в 5 раз.

Гемохроматоз подразделяется на первичный и вторичный.

• Первичный тип заболевания также обозначается термином бронзовый диабет, пигментный цирроз печени. Вызывается первичный вид болезни аномальным геном, который передается по наследству. Этот ген вызывает мутации, которые в итоге приводят к повышению всасывания железа в организме, вызывая его патологическое накапливание.
• Вторичный тип болезни не имеет отношения к генетическим мутациям. Возникает этот вид гемохроматоза под влиянием заболеваний печени – хронического гепатита, алкогольного гепатита. Часто причиной данного вида болезни становится талассемия – болезнь, характеризующаяся разрушением эритроцитов с последующим высвобождением железа. Причиной вторичного гемохроматоза могут стать переливания крови, длительное введение препаратов железа.

Под влиянием большого количества накопленного гемоглобина ткани и органы изменяют свою структуру, появляются фиброзные изменения. Нормальные ткани печени меняются на соединительные, появляются рубцовые изменения. Постепенно развивается цирроз печени, но он может быть обратимым, если полная диагностика с последующим лечением проведены вовремя.

Симптомы гемохроматоза

На ранних этапах своего развития, то есть до достижения критической отметки уровня железа, гемохроматоз практически ничем не проявляется. Выявить это заболевание в это время можно только случайно, если проводилась профилактическая диагностика или обследования по поводу других нарушений в организме.

В начале заболевания человек может чувствовать периодическую слабость, повышенную утомляемость, снижается общая масса тела, мужчины предъявляют жалобы на снижение половой функции. Иногда отмечается боль в области проекции печени, то есть в правом подреберье, болезненность в суставах в связи с накоплением кальция.

На развернутой стадии болезни появляется триада симптомов – поражение кожи, печени, развитие сахарного диабета. По мере прогрессирования болезни происходят патологические изменения и в других органах.

• Пигментация. На изменение окраски кожи на первых этапах болезни обращают внимание почти четверть больных гемохроматозом. Вначале кожа становится серовато – бледной, затем она меняет свою окраску на коричневатую, почти бронзовую. Наибольшей пигментации подвергаются открытые участки тела, а также подмышечные впадины, область половых органов.
• Увеличение печени отмечается практически у всех больных, так как железо вначале накапливается именно в этом органе. Печень на ощупь плотная, в ряде случаев болезненная. Увеличение селезенки характерно для половины больных. Нарушение функции печени и поджелудочной железы приводит в 80% случаев к развитию сахарного диабета.

Гемохроматоза симптомы по мере накопления железа становятся все разнообразнее. У части больных отмечаются эндокринные нарушения, проявляющиеся гипофункцией гипофиза, надпочечников, половых желез. У мужчин наблюдается атрофия яичек, снижается половое влечение, нередко выявляется гинекомастия, то есть увеличение грудных желез. У женщин возникает бесплодие.

Гемохроматоз приводит к отложению железа в сердце практически в ста процентах, но клиническая картина поражения сердечной мышцы встречается только у четверти больных. Проявляется это нарушениями в ритме сердца, сердечной недостаточностью. Больше чем в половине случаев у больных выпадают волосы по всему туловищу. У пациентов пожилого возраста гемохроматоз вызывает поражения суставов. Сначала возникает болезненность и припухлость фаланг пальцев, затем артралгии распространяются и на другие суставы костной системы. В половине случаев у пациентов на руках можно заметить вогнутые ногти, напоминающие формой ложку.

Гемохроматоз нередко проявляется и диспепсическими расстройствами, особенно это характерно для начальных этапов болезни. Пациент отмечает боли в животе, жидкий стул, тошноту, рвоту. Сочетаться гемохроматоз может с нервно – психическими расстройствами, туберкулезом, остеопорозом, хондрокальцинозом.

Течение болезни может быть медленно – прогрессирующим, быстро прогрессирующим и молниеносным. При молниеносном течении от момента первых клинических проявлений и до смертельного исхода может пройти всего один месяц. Генетический гемохроматоз примерно в 40% случаев проявляется минимальной клинической картиной. Пациенты жалуются на незначительные боли в печени, утомляемость, пигментирование открытых участков кожи.

В терминальной стадии болезни наблюдается недостаточность печени и сердца, развивается истощение и диабетическая кома. Причиной смерти, как правило, становится кровотечение из расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность, цирроз печени, диабетические комы.

Гемохроматоз повышает вероятность развития злокачественных новообразований и чаще всего выявляется рак печени.

Установление диагноза гемохроматоза

Диагноз гемохроматоз врач выставит только после проведения соответствующих обследований. Вначале необходимо выявить у больного весь анамнез – какими заболеваниями он болел, есть ли в семье наследственные болезни. Внешний осмотр позволяет выявить изменения окраски кожных покровов, увеличение размеров печени и селезенки. Диагностика гемохроматоза должна быть направлена именно на выявление этого заболевания, так как обычные анализы крови не позволяют выявить патологию. Разработана пошаговая схема выявления болезни.

• Первый этап – это тест на концентрацию трансферрина – белка, переносящего железо в организме. Если уровень трансферрина превышает 45% (в норме этот показатель не должен превышать 44%), то проводится последующая диагностика.
• Второй этап – тест на ферритин. У женщин до менопаузы ферритин не должен превышать 200, в период менопаузы 300. У мужчин ферритин также в норме должен быть не выше 300. Если при проведении анализа этот показатель завышен, то переходят к следующему шагу.
• Третий шаг заключается в диагностическом кровопускании. Пациенту периодически удаляют некоторое количество крови и ведут подсчет выведенного железа. При удалении 3 грамм железа при гемохроматозе пациенту должно стать существенно лучше.

Диагностика заключается и в проведении генетического анализа на выявление аномального гена. Биопсия печени считается самым достоверным методом выявления заболевания. При исследовании ткани печени можно определить уровень находящегося в ней железа.

Лечение

Гемохроматоз трудно поддается лечению. Терапия должна проводиться под контролем гастроэнтеролога. Больному нужно исключить из питания продукты, содержащие железо. Частично помогают кровопускания, при которых лишнее железо выводится из организма. Медикаментозная терапия проводится хелаторами – препаратами, выводящими железо из организма. Назначается симптоматическая терапия, направленная на восстановление функций пораженных органов.

Внимание, только СЕГОДНЯ!