Диагностика синдромов у плода

Больше всего молодые родители, находящиеся в ожидании рождения ребенка, боятся, что с ним будет что-то не так. Под фразой «что-то не так» подразумеваются синдромы, пороки развития и различные отклонения. Никто не будет спорить с тем, что для каждого родителя рождение малыша с синдромом Дауна – это огромный стресс, психологическая и нервно-эмоциональная нагрузка. Конечно, от этого никто не застрахован и нет таблетки или же сыворотки, исцеляющей от синдромов у плода. Но, не все родители знают, что предотвратить рождения ребенка с синдромами можно с помощью достижений современных методов диагностики.

Метод амниоцентез

В течение нескольких последних десятилетий методом определения наследственных заболеваний было – амниоцентез. Это процедура исследования околоплодных вод у женщины. Если более подробно, то беременной очень тонкой иглой прокалывают живот и с забирают некоторое количество околоплодных вод. Таким образом, в лаборатории проводилось исследование этой жидкости и определялось – существует ли риск возникновения пороков развития у плода или же нет.

Но, исследования показали, что такой метод можно использовать не для всех беременных женщин. И поэтому, метод амниоцентез применяют исключительно тогда, когда женщина входит в группу риска.

Новые методы исследования

Существуют более современные и безопасные методы исследования пороков развития у беременных женщин.

Для информации!

Ребенок с синдромом Дауна может родиться даже у абсолютно здоровых родителей с хорошими генетическими данными. По статистике, даже молодые женщины имеют высокий риск рождения такого ребенка.

Видео: ПЕРВОЕ УЗИ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ/ ПЕРВОЕ УЗИ 12 НЕДЕЛЬ

Чтобы полностью проанализировать и организм беременной женщины и указать на вероятность рождения ребенка с синдромами, рекомендуется в первом триместре беременности пройти тотальный скрининг.

Специально для тотального скрининга были разработаны методы так называемой неинвазивной антенатальной диагностики. Метод заключается в том, что у женщины берется кровь из вены и уже она определяется на различные биохимические маркеры.

Сравнение методов

Британские ученые проводили сравнение скрининговых методик. Было определено, что наиболее достоверным методом является – ультразвук воротничковой зоны плода. Почему именно этот метод? Потому что у плода на сроке беременности от 11 до 13 недели начинает формироваться подкожная жидкость, которая располагается в задней части шеи. Но, минус этого метода диагностики в том, что не в каждой клинике имеется специальное оборудование. Также, несмотря на то, что этот метод является наиболее современным и эффективным среди всех тех, которые определяют синдромы у плода, его достоверность составляет приблизительно 20%. Поэтому, не стоит исключать того момента, что диагностика может показать риск рождения плода с синдромом Дауна, а на самом деле ребенок абсолютно здоров. Такие случаи в клинической практике были и не стоит их исключать.

Комбинированная методика

Комбинированная методика исследования синдромов у плода подразумевает исследование с помощью ультразвука толщины воротничковой зоны и дополнительно анализ венозной крови на биохимические маркеры, которые покажут – есть ли риск развития синдромов у плода.

В промежутке между 10 и 13 неделями беременности у женщины берется кровь для определения плазменного протеина и -субъединицы хорионического гормона человека.

Затем, чтобы окончательно удостовериться, что ребенок абсолютно здоров, рекомендуется на сроке от 16 до 18 недель беременности сделать тройной тест. Под тройным тестом понимают исследование уровня женского полового гормона – эстриола, а также хорионического гонадотропина человека и альфа-фетопротеина.

Если говорить о достоверности именно этой методики, то она составляет около 1%. Поэтому, ее можно назвать достоверной. В случае, если есть риск рождения ребенка с синдромами, то беременную дополнительно направляют на исследование амниотической жидкости.

Этап планирования беременности

Современные возможности медицины дают право будущим молодым родителям на этапе планирования беременности выявить возможные риски и предотвратить их. Пример не совсем подходящий к этой ситуации, но все же – это сфера медицины. Если вы будете для профилактики 2-3 раза в год посещать врача-стоматолога, то в таком случае риск того, что у вас внезапно воспалятся и заболят десна и зубы минимален или же практически отсутствует. Также и здесь. Будущие родители на этапе планирования беременности могут пройти специальный генетический скрининг. Стоит отметить, что эта процедура является абсолютно доступной, эффективной и действительно безопасной. А еще, с ее помощью вы сэкономите нервы уже на этапе беременности и не будете переживать о том, что есть риск рождения ребенка с синдромами и патологиями.

Общая информация

Для того, чтобы убедиться, что с репродуктивной системой мужчины и женщины все в порядке, необходимо не только посетить гинеколога и уролога, но также и медицинского генетика. Как правило, молодые пары о существовании такого врача даже не подозревают.

Видео: Первый скрининг. Большой риск синдрома Дауна . Амниоцентез делать или нет

Генетический скрининг – это единственная возможность выявить риск носительства аномальных генов у будущих родителей. И здесь не стоит доверять народному мнению о том, что все бабки в роду в поле рожали и дети были здоровыми. А знаете ли вы, что бабки в то время рожали около 20 раз и из этих 20-ти выживали только 4 детей и причем это считалось нормальным привычным явлением. Сейчас, как мы знаем, пары рожают одного ребенка и на этом, как правило, останавливаются. Также, просто невозможно утверждать, что в роду не было никаких наследственных заболеваний. Вы не можете проанализировать генетический материал всех ваших усопших предков.

Даже, если у пары будут обнаружены «дефектные» гены, все равно есть возможность рождения здорового ребенка посредством использования вспомогательных репродуктивных технологий. Это та методика, благодаря которой врачи-генетики могут в лабораторных условиях отобрать эмбрионы только со здоровыми генами.

Внимание, только СЕГОДНЯ!