Синдром драве: причины, симптомы, лечение

Синдром Драве относится к тяжелой миоклонической эпилепсии младенческого возраста, приступы могут быть фокальными или генерализованными. Заболевание возникает из-за генетической предрасположенности, когда гены в натриевом канале подвергаются мутации. Это одна из тяжелых аутосомно-доминантных форм эпилепсии. Возникает из-за заболеваний, которые сопровождаются повышенной температурой, также приступы возникают после того, как человек принял горячую ванну, могут быть спровоцированы светом.

Симптомы синдрома Драве

1. Возникают инфантильное судорожное состояние, они могут быть короткими и длительными. Сначала они появляются при лихорадке.

2. Припадки конвульсивного характера, при них наблюдается высокая температура. Повториться такое состояние может спустя два месяца, затем перерастают в эпилепсию.

3. Судороги миоклинического характера являются фибрильными, при них поражаются конечности, туловище. Такие судороги возникают часто, за день до 7 раз.

4. Атипичный абсанс отличается короткой продолжительностью.

5. Серьезный приступ, припадки атонического характера.

6. Синдром Драве перерастает в эпилепсию, при нем наблюдаются частые судороги.

Опасность синдрома Драве

В раннем возрасте заболевание имеет в дальнейшем осложнения. Припадки парциального типа со временем перестают тревожить, конвульсивного возникают все чаще и чаще, особенно беспокоят ночью. Опасно, когда у ребенка повышается температура тела, наблюдается лихорадочное состояние.

Ребенок может отставать в развитии. К 4 годам жизни заболевание начинает прогрессировать, в дальнейшем возникает психоз и другие аномалии. Часто заболевание приводит к летальному исходу из-за припадков, потому что они заканчиваются несчастными случаями.

Диагностика синдрома Драве

1. За типом припадков – фебрильные судороги, припадки парциального типа.

2. Возраст, чаще всего наблюдаются впервые полгода жизни.

3. За неврологическим статусом синдром Драве не приводит к патологическим изменениям.

4. При обследовании врач обращает внимание на кожу.

5. Назначается скрининг, генетический тест. МРТ, анализ на TORCH-инфекцию.

6. Обязательно проводится ЭЭГ.

Методы лечения синдрома Драве

Приступ невозможно купировать с помощью антиэпилептического препарата. Важно начать лечить инфекцию, когда она только начинает развиваться, чтобы не спровоцировать новые припадки. В профилактических целях рекомендуют носить очки, которые имеют голубые стекла.

Осторожно нужно относиться к медикаментозным лекарственным препаратам. Только лечащий доктор может назначить лечение:

1. Топомаксом.

2. Вальпроевой кислотой – конвулекс-сиропом.

3. Фенобарбиталом.

4. Бромидом калия.

5. Леветирацетамом.

Важно при лечении вовремя купировать приступы, чтобы заболевание не обострилось. Особенно опасны для младенческого возраста судороги, с которыми часто обращаются за помощью. Может наблюдаться воспалительный процесс в центральной нервной системе, в дальнейшем он приводи к порокам головного мозга, токсикозу, к метаболитическим нарушениям. Чаще всего судороги тревожат ребенка первых 3 лет жизни.

Судороги могут быть эпилептическими и неэпилептическими – вторичными, симптоматическими. Вторичные характерны для новорожденных деток. Опасно, когда фебральные судороги превращаются в эпилептические, такое состояние возникает при черепно-мозговой травме, они продолжаются около получаса, могут часто повторяться.

Фебральные судороги возникают редко, если они являются доброкачественными, длятся не больше 15 минут, серийный тип длится около получаса. Если появляется первичный припадок, может развиться фебрильный пароксизм, это приводит к серьезным неврологическим нарушениям.

Синдром Драве  является редким заболеванием, при котором ребенка мучают до 1 года опасные фебрильные судороги.

Наблюдение за детьми с синдромом Драве

Заболевание возникает очень редко. Был замечен случай в 2001 году. Родилась девочка, у матери это была пятая беременность, роды вторые. Беременность протекала тяжело, у мамы постоянно наблюдалась нейроциркуляторная дистония, отеки. Девочка родилась как положено, вес – 3200 грамм, оценка – 8. У старшего брата фрагильная Х-хромосома, умственная отсталость, постоянный эпилептические припадки, немного проявляется аутизм. Отец детей является участником и ликвидатором аварии на Чернобыльской атомной электростанции. Когда родилась девочка, у нее сразу возникли проблемы с моторикой, речью, движениями. Первые 2 месяца ребенка наблюдали у невролога, ставили диагноз гидроцефальный синдром из-за гипоксии. В 3 месяца ребенок переболела гепатитом, у матери был гепатит С. Также у девочки наблюдалась дисплазия тазобедренного сустава, пошла она только в 1,5 года. Если у брата синдром Драве был ярко выраженным, у девочки он проявлялся частично.

В медицине был случай, когда атипичные судорожные состояния развивались из-за перенесенной инфекции. Мальчик в 1 год и 8 месяцев переболел инфекцией кишечника, у него подскочила температура, после возникло атипичное судорожное состояние парциального типа. После того как его осмотрел невролог были замечены энцефалическии реакции фебрильного типа. ЭЭГ говорило о повышенной возбудимости нейронов в головном мозге.

Также синдром Драве проявлялся после перенесенной детьми ветряной оспы, TORCH-инфекций, сначала нарушалась походка, после возникали проблемы со сном, дети становились беспокойными, затем беспокоили судороги, припадки.

После медицинского исследование было доказано, что улучшить состояние больного ребенка, наладить моторику можно с помощью внутривенной терапии иммуноглобулином, для этого использовали Циклоферон, метаболические, ноотропные, антиэпилептические препараты.

Итак, синдром Драве является очень опасным, потому что судороги у ребенка часто приводят к летальному исходу. Поэтому нужно обязательно, чтобы ребенок состоял на учете у невролога.

Внимание, только СЕГОДНЯ!