Синдром ангельмана — причины, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психического развития у человека. Признаки синдрома Ангельмана выражены в виде припадков, беспорядочных хаотических движений конечностей, а также выражением ярких эмоций без особой на то причины.

В медицине синдром Ангельмана могут называть как синдром смеющейся куклы или синдром «петрушки».

Происхождение синдрома

Синдром Ангельмана был открыт в 1965 году британским ученым по имени Гарри Ангельманом, в честь которого собственно и назван синдром. Болезнь подобной клинической картины встречается достаточно часто. Примерно каждый 15 ребенок имеет отклонения в психическом развитии. Учитывая то, что это только официально задокументированные случаи, то можно предположить, что количество больных с синдромом Ангельмана значительно больше, нежели приведено выше.

Причины возникновения синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание. В генетическом коду ребенка происходит нарушение, в результате которого полностью отсутствует 15-я хромосома.

В некоторых случаях 15-я хромосома может подвергнуться мутации.

Если патологическим изменениям подвергнута материнская хромосома, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана, если мужская, то у плода развивается синдром Прадера-Вилли.

Генетически синдром возникает в результате спонтанного дефекта хромосом.

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет четко выраженную симптоматику. Это:

• маленький череп;
• большие промежутки между зубами;
• плоский затылок;
• Чрезмерно широкий рот;
• Язык, который больной постоянно держит наружу;
• Нарушение прикуса – подбородок, который выдается вперед;
• Косоглазие;
• Сколиоз – кривой позвоночник;
• Повышенная чувствительность организма к высоким температурам;
• Дефицит веса у новорожденного;
• Проблемы с моторикой у ребенка – ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте;
• Речь малыша недоразвита;
• Проблемы с формированием своих мыслей и с выстраиванием их в единую цепочку.

У детей с раннего детства наблюдается гиперактивность.

Обучение ребенка с синдромом Ангельмана в школе практически невозможно, так как такие дети не могут сконцентрироваться на одном объекте, им достаточно сложно воспринимать информацию. У 80% детей встречаются приступы эпилепсии. Абсолютно для всех больных с синдромом Ангельмана свойственны движения конечностей в хаотическом порядке, а также тремор пальцев рук.

Также для больных характерно то, что они могут смеяться абсолютно без какого-либо для этого повода

Дети с синдромом Ангельмана передвигаются на негнущихся ногах. Именно поэтому их называют марионетками.

Стоит отметить, что все больные с этим синдромом находятся в состоянии эйфории и легкого счастья. Им хочется постоянно хлопать в ладоши, веселиться и играть. Помимо всего прочего они обладают очень низкой концентрацией внимания на окружающих объектах. Эти дети не могут без посторонней поддержки передвигаться на улице, ходить за покупками и т.д. Люди с синдромом Ангельмана полностью асоциальны.

Кожный покров у больных этим синдромом гиперпигментирован. Также у них постоянно выделяется слюна и их мучает чрезвычайно сильная жажда.

Судороги мучают больных с синдромом Ангельмана начиная с 3 лет.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика проводится на генетическом уровне, исследуется 15-я хромосома больного.

На диагностику направляют абсолютно всех новорожденных с пониженныем гипотоническим тонусом, а также, если ребенок имеет отставание в речи и выраженные психо-эмоциональные дефекты.

Родителям в первые годы жизни необходимо обратить пристальное внимание на выражение лица ребенка, на его поведение, эмоции, тремор конечностей. Если у малыша не гнутся конечности и ему достаточно сложно передвигаться, то это может быть сигналом синдрома Ангельмана.

Лечение синдрома Ангельмана

Как и при всех остальных генетических заболеваниях, конкретное лечение синдрома Ангельмана отсутствует. Все, что можно сделать в данном клиническом случае, это провести ряд мероприятий, которые повысят качество жизни больного.

Так, новорожденным, у которых отмечается гипотонус назначают специальный лечебный массаж. Ребенку с синдромом Ангельмана рекомендовано заниматься по специальным методикам. Его речевые отклонения должен корректировать логопед и дефектолог.

Если у ребенка нарушен биологический ритм, то ему назначают гомеопатическое снотворное.

Если у детей с синдромом Ангельмана нарушен стул, то в этом случае ему показаны легкие слабительные препараты.

Эпилепсия у больных контролируется с помощью противосудорожных средств. В Европе и Америке подобные патологические состояния лечат по схеме аутизма. Так как болезнь аутизма и синдром Ангельмана имеют схожие клинические картины. У детей с такими заболеваниями наблюдается гиперактивность поведения, нарушения речи, отсутствие концентрации внимания, повышенная импульсивность.

Синдрома Ангельмана – прогноз

Предотвратить рождение ребенка с синдромом Ангельмана возможно, но только в случае консультации генетиков и полного обследования, проведенного до зачатия ребенка. Предотвратить мутации генов возможно.

Если ребенок с синдромом Ангельмана был рожден, то в случае правильного лечения и корректировки поведенческих реакций возможен благоприятный исход.

Ребенка можно научить воспринимать информацию и формулировать свои мысли в слова и логически выстроенные предложения.

Повышение словарного запаса ребенка благоприятно скажется на адаптации ребенка. Существуют специальные программы для обучения детей с синдромом Ангельмана. Больных можно обучить самостоятельно принимать пищу, обслуживать себя в бытовом плане. Но, во взрослой жизни, человека с синдромом Ангельмана может ожидать нарушение обмена веществ, ожирение, сколиоз. Половое развитие у детей с синдромом Ангельмана наступает в естественном биологическом возрасте.

Внимание, только СЕГОДНЯ!