Синдром шерешевского-тёрнера: причины, симптомы, лечение

Синдром Шерешевского-Тёрнера относиться к серьезному хромосомному заболеванию, при котором наблюдается Х-моносомия, она может быть полной или частичной. При синдроме человек низкого роста, у него проблемы с развитием, деформируются суставы, на шее появляются складки крыловидного типа. Важно во время родов выявлять эту генетическую патологию. Больному необходима специальная гормональная терапия, придется употреблять половые гормоны для роста, также необходимо устранить врожденные пороки.

Видео: Хромосомные болезни

Возникает генетическое заболевание очень редко, часто из-за него плод погибает в первом триместре беременности. Характерно для девочек, мальчики редко рождаются с таким диагнозом.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнер

Заболевание спровоцировано аномалиями в Х-хромосомах. При синдроме происходит структурная перестройка в Х-хромосомах. Заболевание, в отличие от других генетических, не зависит от возраста женщины, в котором она рождает ребенка. Синдром появляется из-за нарушений качества, количества, структуры Х-хромосом, из-за дробленой зиготы.

Если Х-хромосома отсутствует или является дефективной, нарушается полноценная работа в половых железах, наблюдаются пороки в развитии плода. При этом беременность протекает тяжело, женщину беспокоят постоянные токсикозы, угрожает выкидыш, могут быть преждевременные роды.

Симптоматика синдрома Шерешевского-Тёрнера

1. Ребенок рождается недоношенным.

2. Если мама нормально доносила ребенка, он несмотря на это появляется на свет со сниженной массой тела, ростом.

3. У малыша наблюдается короткая шея, на которой образовывается большое количество складок.

4. У ребенка врожденный порок сердца, лимфостаз, печеночная и почечная недостаточность.

5. Отекают стопы, кисти.

6. Нарушается сосательная функция, они беспокойны, могут часто срыгивать.

7. Ребенок в раннем возрасте отстает в развитии, у него возникают проблемы с речью, беспокоят частые отиты, которые перерастают в тугоухость.

Видео: 10 Генетических мутаций, встречающихся у людей - Интересные факты

Человек имеет небольшой рост, лицо сфинкса, волосы растут низко, деформируются уши, грудная клетка является широкой. Возникают патологические процессы в костях, суставах. Наблюдается врожденная дисплазия в тазобедренном суставе, сколиоз, возникают проблемы с локтевыми суставами.

Из-за того, что не хватает в организме эстрогенов, начинает развиваться остеопороз, начинают часто ломаться кости, возникают проблемы с позвонком, в тяжелых случаях наблюдается перелом бедра. У больного нарушен прикус из-за того, что нарушена структура в черепно-лицевом скелете, небо является высоким, готическим.

Синдром сопровождают сердечные, сосудистые патологии – аневризма аорты. Могут возникнуть проблемы с мочевыводящей системой – развивается стеноз в артериях почек, из-за этого развивается артериальная гипертензия.

У больного возникают проблемы со зрением – близорукость, птоз, косоглазие, дальтонизм. Интеллектуальные способности сохраняются. Иногда может развиться витилиго, тяжелая степень ожирения, тиреоидит, сахарный диабет, рак в толстой кишке.

Девушки страдают от инфантилизма, в яичниках отсутствует фолликула, все это приводит к маточной гипоплазии. Половые губы являются мошонкообразными, клитор и плева девственности вовсе не развиты. Начинает развиваться аменорея, молочные железы вовсе не развиваются, соски являются втянутыми, подмышками и на лобке появляется небольшое количество волосков.

Женщины, которые имеют синдром Шерешевского-Тернера, имеют бесплодие. При синдроме у мужчины наблюдаются соматические пороки, затем возникает гипоплазия в яичках, пониженный тестостерон в крови.

Методы диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера

Внешние признаки у новорожденного говорят о заболевании. В данной ситуации нужно сдать анализ на гормоны – гонадотропин, при синдроме снижается уровень эстрогенов. Важно сдать анализ на половой хроматин, кариотип. Если у плода ярко выражены все признаки синдрома, необходима инвазивная пренатальная диагностика.

Ребенку необходим лимфолог, генетик, нефролог, кардиолог, гинеколог, офтальмолог, чтобы точно знать причину заболеванию и, какие патологические процессы возникли в организме у больного. Чтобы узнать о пороках дополнительно нужно пройти сердечное МРТ, ЭКГ, почечное УЗИ, рентген позвоночника, кисти.

Женщинам дополнительно необходимо сделать УЗИ женских органов, мужчинам тщательно исследовать мошонку. Нужно обязательно проконсультироваться с ортодонтом. Дополнительно потребуется рентгенография, электроэнцефалография.

Видео: Болезненная активность. Синдром Марфана

Методы лечения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Важно улучшить рост, восстановить половую функцию, отрегулировать менструальный цикл. Необходимо принимать витамины, полноценно питаться, соблюдать режим, выполнять массаж, хорошо помогает лечебная физкультура.

Для роста могут назначить соматропин, его подкожно вводят каждый день, также рекомендуют использовать анаболические стероиды. С подросткового возраста выписывают курс лечения эстрогенами.

Крыловидные складки на шее можно убрать с помощью хирургического вмешательства. Некоторые женщины, у которых полностью сформировалась половая функция, могут родить ребенка, но им необходима донорская яйцеклетка. От чрезмерного волосяного роста можно избавиться, используя эпиляцию.

Итак, синдром Шерешевского-Тёрнера является неопасным для жизни человека, если вовремя лечить заболевание, делать это нужно с самого рождения. У грудного ребенка утолщается кожа в области затылка, отекают стопы, руки, нарушается рост. При заболевании возникают проблемы с яичниками, матка является недоразвитой, поэтому забеременеть невозможно. Синдром сопровождается патологическими процессами в других системных органах. Важно вовремя обследовать ребенка, узнать обо всех патологиях и начать своевременное лечение, так можно обеспечить в дальнейшем полноценную жизнь.

Внимание, только СЕГОДНЯ!