Хорея гентингтона: причины, симптомы, лечение

xoreia gengtingtonaОбъяснить природу многих заболеваний невозможно, здесь нужно обращать внимание на принципы передачи генетической информации. Болезнь хорея Гентингтона является достаточно редким заболеванием, которое может передаваться только по наследству. Впервые патологию описали еще в 1872 году, к сожалению, до сих пор нет надежных и эффективных методов лечения. А для диагностики болезни требуется высокоточное оборудование. Чем опасно заболевание? Как его лечить?

Видео: Huntington disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology

Основные причины

Известно, что хорея Гентингтона развивается впоследствии мутации генов. Патология возникает, когда изменяется ген НТТ, именно он ответствен за кодировку специфического белка хантингтин. Во всех генетических процессах разбираться не будем, это очень сложно и для многих будет непонятным. Обратим внимание только на то, что НТТ-ген при мутации оказывает токсическое действие на клетки.

Генетики выделяют такие виды заболевания:

  • Классический тип. В данном случае у человека появляются непроизвольные движения, возникают серьезные нарушения в мышцах, при этом психические отклонения не являются слишком серьезными.
  • Вариант Вестфаля (акинетико-ригидный тип). При синдроме повышается мышечный тонус, возникают проблемы с центральной нервной системой.
  • Психический тип. При заболевании возникают разные нарушения психического характера – появляются проблемы с памятью, снижается мыслительная функция, нарушается память. Диагностировать патологию сложно, потому что она долгое время может не давать о себе знать.

Симптомы заболевания

Прежде всего у человека нарушается двигательная активность – он начинает непроизвольно двигать ногами, руками, шеей. Иногда они напоминают танцевальное Па. Когда заболевание прогрессирует, амплитуда движений увеличивается. Как правило, во сне симптоматика пропадает, но в случае сильного эмоционального напряжения, стресса начинает резко увеличиваться.

Видео: 265. Болезнь Гентингтона

Также болезнь хорея Гентингтона характеризуется такими симптомами:

  • Психические расстройства. Больной не узнает окружающие предметы, своих родных и близких.
  • Странная мимика, которая напоминает гримасу.
  • Тяжелое эмоциональное состояние, изменения в поведении – вспыльчивость, конфликтность, несдержанность, суицидальные мысли.
  • Снижение мышечного тонуса.

Диагностика

Обращаем ваше внимание, что хорея Гентингтона относится к тяжелому врачебному случаю, потому что его невозможно сразу диагностировать. Как правило, на ранней стадии симптоматику путают с мультисистемной атрофией, заболеванием Паркинсона. Если подозревается синдром Гентингтона, разные лабораторные тесты здесь не помогут, в данном случае требуется высокотехнологическое оборудование. Также врач обязательно анализирует личные жалобы пациента и его близких. Здесь важно своевременно выявить генетический фактор.

  • Когда начали проявляться первые признаки патологии – психическое отклонение, неконтролируемые движения, изменения в характере.
  • Как часто больной консультировался у ЛОРа. Иногда серьезные заболевания глотки могут стать причиной развития хореи Гентингтона.
  • Наблюдались ли ранее серьезные сбои в мозговом кровообращении (иногда омертвение очагов головного мозга может привести к возникновению хореи).
  • Есть ли аналогичная симптоматика у родственников.

Отдельно стоит обратить внимание на такой фактор, как беременность. У некоторых беременных на 5 месяце начинают появляться непроизвольные движения, но они после родов сразу же пропадают.

  • Консультация у невролога.
  • МРТ или КТ головного мозга. С помощью данного обследования выявляют изменения в структуре мозга и подтверждают патологию.
  • ЭЭГ (электроэнцефалография) помогает узнать об электрической активности некоторых участков головного мозга.
  • Генетическое обследование дает возможность своевременно диагностировать тип мутации.
  • ПЭТ-диагностика – визуализация всех обменных процессов, которые происходят в центральной нервной системе. Метод дает возможность узнать о заболевании на ранней стадии развития и относится к более информативному.

Эффективные способы лечения

Избавиться от заболевания невозможно, пока в медицине нет эффективного курса терапии. Врачи используют только симптоматическое лечение, которое помогает облегчить состояние больного и замедляет хорею:

  • Назначается прием нейротрофиков, с помощью которых можно улучшить питание мозговых тканей.
  • Прием витаминов группы В.
  • Нейролептики, транквилизаторы, которые помогают уменьшить внешние проявления хореи.

Ранее думали, что справиться с заболеванием можно с помощью операционного вмешательства, но на практике оказалось не все так просто – излечить хорею не удалось, получилось только уменьшить ее выраженность и избавиться от неконтролируемых движений.

Видео: Обреченные? Касается Каждого, эфир от 04.06.2015

Последние исследования доказывают положительное действие антипсихотических лекарственных препаратов. Это одно из эффективных направлений на сегодняшний день. Но проблема заключается в том, что такие лекарственные средства запрещено употреблять во многих странах.

На сегодняшний день учеными активно изучается метод терапии с использованием стволовых клеток, с помощью которого можно остановить хорею, а в некоторых ситуациях даже восстановить разрушенные нервные клетки. Исследования пока еще неофициальные, они не были применены на практике.

Прогнозы при хорее Гентингтона

Человек с данным заболеванием живет около 15 лет, в тяжелых случаях только 8 лет. Если патология начнет развиваться в 40 лет, человек проживет не более 55 лет. Курс терапии продляет жизнь всего лишь на несколько лет.

Таким образом, хорея Гентингтона – это серьезное и малоисследованное заболевание, которое сейчас активно изучается учеными. Будем надеяться, в будущем удастся узнать больше о данной патологии.


Внимание, только СЕГОДНЯ!
Похожее